logo

Visbiežāk sastopamā iedzimta slimība, kas predisponē audzēju rašanos cilvēkiem. Vai autosomāls dominē vīriešiem un sievietēm ar vienādu biežumu 1 no aptuveni 3500 jaundzimušajiem. 50% gadījumu slimība ir iedzimta, 50% - spontānas mutācijas rezultāts.

NF1 ir pilna (100%) penetūra, t.i. visi patoloģiskā gēna nesēji ir slimi, bet gēnu ekspresija, t.i. gēnu defekta izraisīto pārkāpumu smagums ir ļoti mainīgs, pat vienā ģimenē var novērot gan minimālus, gan smagus gadījumus. Risks, ka bērns var pārņemt patoloģisku gēnu, ir 50% NF1 klātbūtnē vienā no vecākiem un 66,7% abos gadījumos.

Visos NF1 gadījumos ģenētiskais defekts lokalizēts 17. hromosomas 11.2 zonā (17q11.2), šeit esošais NF1 gēns kodē lielas olbaltumvielas neirofibromīna sintēzi.
Kad NF1 gēns ir bojāts vienā no 17 hromosomām, pāris 50% sintezētā neirofibromīna kļūst bojāts, un tiek novērots līdzsvara pieaugums šūnu augšanai pret proliferāciju.

NF1 diagnoze ir noteikta, pamatojoties uz diviem vai vairākiem šādiem simptomiem:
- 6 vai vairāk “kafijas un piena” krāsas plankumi uz ādas, kuru diametrs bērnam ir lielāks par 5 mm vai pieaugušajiem 15 mm, kas redzami normālā iekštelpu apgaismojumā.
- 2 vai vairāk jebkura veida neirofibromas.
- Armpits vai cirkšņa zonas hiperpigmentācija.
- Optisko nervu gliomas.
- 2 vai vairāk Lisha mezgliņi (pigmentēti ar varavīksnām).
- Kaulu novirzes (cauruļveida kaulu kortikālā slāņa retināšana, kas bieži izraisa viltus locītavu veidošanos).
- Tieša radinieka klātbūtne ar NF1.

Jāuzsver, ka šie simptomi var rasties jebkurā kombinācijā, bet neviena no tām vien nepietiek NF1 diagnosticēšanai. Tas nozīmē, ka pat „kafijas ar pienu” trūkums (konstatēts 99% pacientu ar NF1) nav pretrunā ar NF1 diagnozi divu vai vairāku citu šīs slimības izpausmju klātbūtnē.

Kad NF1 šūnu augšanas traucējumu dēļ rodas vairāki saistītie apstākļi (vai slimības). Tie ietver:
- Jebkura nerva Schwannomas (bet ne divpusējas vestibulocochlear).
- Mugurkaula un (vai) perifēro neirofibromas.
- Vairākas ādas neirofibromas.
- Macrocephaly.
- Smadzeņu audzējs.
- Vienpusējs orbitālā jumta defekts - pulsējošs eksoptalāls.
- Kyphoscoliosis.
- Viscerālās izpausmes nervu iesaistīšanās dēļ.
- Syringomyelia.
- Ļaundabīgi audzēji (biežāk sastopami MPNST, ganglioglioma, sarkoma, leikēmija, nefroblastoma (Wilma audzējs)).
- Feohromocitoma.
- Somatiskas slimības vai stāvokļi, kas nav tieši saistīti ar nervu iesaistīšanos - nieru artērijas stenoze, plaušu cistas un intersticiāla pneimonija, nepareiza dažādu gremošanas trakta daļu veidošanās, klitora hipertrofija.

NF1 klātbūtne vienā vai abos laulātajos nav uzskatāma par iemeslu, lai ieteiktu grūtniecības aizsardzību.

1. „Kafijas ar pienu” traipi.
Struktūra - Švana šūnas, fibroblasti, kolagēns, mastu šūnas.
Ļaundabīgums ir ļoti reti.
Ārstēšana - ķirurģiska vai kosmētiska (miesas krāsas tetovējums). Ķirurģijas indikācijas - kosmētiskais defekts, sāpes un nieze, straujš pieaugums. Nieze samazinās, ilgstoši (gados) ievadot 2-4 mg ketotifēna dienā.

2. Intranurālās (plexiformas) neirofibromas.
Parasti tie attīstās no perifēro nervu jutīgām vai simpātiskām šķiedrām, tāpēc bieži vien ir iespējama mikrosķirurģiskā izņemšana, saglabājot nerva motora funkciju.
Indikācijas ķirurģijai - sāpes, kustību traucējumi, liels izmērs un strauja augšana. Asimptomāti audzēji netiek izmantoti.
Ozlokachestvlenie - līdz 5%. Ja ir aizdomas par ļaundabīgu audzēju, tiek veikta biopsija. Kombinēta ārstēšana - ķirurģija, starojums un ķīmijterapija. Par ekstremitātēm, daži iesaka amputācija, daži - orgānu saglabāšanas rezekcija.

3. Spinālās neofibromas.
Parasti rodas no muguras saknēm, daudzkārtējām, biežāk dzemdes kakla un jostas līmenī.
Operācijas indikācijas - muguras smadzeņu un radikāla saspiešanas simptomi, kā arī lieli audzēji, kuru turpmākais pieaugums var būtiski palielināt operacionālo risku.

4. Optisko nervu gliomas.
Novērots 5-10% pacientu ar NF1.
Diagnozi parasti veic oftalmologs, kam nepieciešama (īpaši maziem bērniem) skaidrojums, izmantojot vizuāli izraisītu potenciālu, ko pārbauda CT vai MRI. Laikā, kad tiek diagnosticēta redzes nerva glioma ar NF1, lielākā daļa pacientu ir divpusēji.
Šā gandrīz vienmēr labdabīgā audzēja augšanas ātrums ir ļoti mainīgs un neparedzams. Ir aprakstīti spontānas regresijas gadījumi.
Ārstēšana - vairumā gadījumu tiek veikta dinamiska novērošana vai staru terapija, bez biopsijas. Pienācīga radiācijas terapija nodrošina audzēja progresēšanas trūkumu vismaz 10 gadus 100% apmērā un redzes stabilizāciju vai uzlabošanos 80% apstaroto pacientu [5]. Tomēr vidējais reakcijas laiks uz staru terapiju (t.i., audzēja lieluma samazināšana par vismaz 50%) ir aptuveni 6 gadi.
Attiecīgi, norādes par ķirurģiskām operācijām rodas audzējiem, kas veido lielus intrakraniālus mezglus, saspiežot diencefālijas struktūras, kas izraisa intrakraniālu hipertensiju vai nozīmīgu exophthalmos.

Taktika citās saistītajās valstīs:
- Jebkura nerva Schwannomas (ne divpusējas vestibulocochlear) - parasti audzēja noņemšana.
- Smadzeņu audzējs (astrocitomas, meningiomas) biežāk ir bioloģiski labdabīgs. Klīnisko izpausmju, peritumorālas tūskas vai asimptomātiska audzēja progresēšanas klātbūtnē ir norādīts, ka tā izņemšana ir novērota.
- Vienpusējs orbitālā jumta defekts ar pulsējošu eksoftalmu - kosmētisko indikāciju korekcija.
- Makrocepālija - parasti kombinācijā ar normotensīvo ārējo un / vai iekšējo hidrocefāliju, ķirurģiska ārstēšana ir nepraktiska. Retos gadījumos kombinācijām ar intrakraniālu hipertensiju tiek veiktas šķidruma sistēmas darbības.
- Kyphoscoliosis - notiek aptuveni 10% pacientu, bieži vien ir nepieciešama priekšlaicīga muguras priekšējā un aizmugurējā stabilizācija.
- Priekšējā mugurkaula meningocele ir ļoti reti sastopama patoloģija, kurā dura mater hernial izvirzījumi, bieži vien vairāki, ir iestrādāti vairāku skriemeļu korpusos, bieži vien krūšu līmenī. Tiek uzskatīts, ka mugurkaula stabilizācija ir parādīta, īpaši, ja parādās mugurkaula simptomi.
- Syringomyelia - klīnisko izpausmju klātbūtnē ir norādīta ķirurģiska ārstēšana.
- Ļaundabīgi audzēji - MPNST, ganglioglioma, sarkoma, leikēmija, Wilma audzējs - sarežģīta ārstēšana.

Neirofibromatoze 2 (NF2).

NF2 notiek 1 no 50 000 mazuļiem.
Molekulārie ģenētiskie pētījumi atklāja fundamentālas atšķirības NF1 un NF2 patoģenēze. Tās ir pilnīgi dažādas slimības, kurām nepieciešama diferencēta klīniskā pieeja.
NF2 gēns ir lokalizēts 22. hromosomā (22q12) un kodē cita audzēja augšanas nomācēja, proteīna merlin vai schwanmannin sintēzi.
NF2 formāli ir autosomāla dominējošā ģenētiskā slimība.
NF2 radītie audzēji ir labdabīgi, bet bioloģiski agresīvāki nekā NF1.

Lai noteiktu NF2 klīnisko diagnozi, ir nepieciešams noteikt:
- vai nervu VIII nervu neiromas (absolūtais diagnostikas kritērijs), t
- vai kam ir tiešs radinieks ar NF2 un
- Or vienpusējs neiromas 8 nervs,
- Or divu šādu funkciju kombinācijas -
- Neirofibromas (viena vai vairākas).
- Meningiomas (viena vai vairākas).
- Gliomas (viena vai vairākas).
- Schwannomas, tostarp mugurkauls (viens vai vairāki).
- Nepilngadīgo aizmugurējo subkapsulāro lentikulāro kataraktu vai lēcu necaurredzamību.

Galvenā atšķirība starp VIII nervu audzējiem NF2 ir to histoloģiskā struktūra (tās ir tikai schwannomas, bet spontāni un ar NF1 saistīti audzēji var būt neofibromas) un augšanas modelis.
Ja neirinomas un neirofibromas, kas nav saistītas ar NF2, novirza tikai dzirdes nervu, tad ar NF2 audzētājs vīnogu formā bieži izplatās starp 8. nervu šķiedrām, kas pacientiem apgrūtina dzirdes saglabāšanu. Arī NF2 gadījumā ir grūti atdalīt audzēju no citiem galvaskausa nerviem, pirmkārt, no sejas.

Šo audzēju ķirurģiska ārstēšana.

http://www.neuro-med.ru/Neirofibromatos.htm

Neirofibroma, neirofibromatoze, Recklinghausen slimība: cēloņi, izpausmes, diagnoze, kā ārstēt

Neirofibroma ir nervu audzējs, kas ietver visu šūnu elementu kompleksu, ieskaitot mastu, Schwann šūnas, fibroblastus. Neirofibromatozi (NF) sauc par Recklinghausen slimību pēc ārsta nosaukuma, kurš to pirmo reizi aprakstīja 19. gadsimta beigās. Tā kā visbiežāk sastopamā iedzimta slimība, vispārējā populācijā neirofibromatoze ir salīdzinoši reta. Pirmais NF veids tiek diagnosticēts vienā no 3500-4000 jaunajiem jaundzimušajiem, otrais veids ir reti sastopams 50 000 bērnu.

Slimību biežāk atklāj vīrieši, un tās pirmās pazīmes kļūst pamanāmas bērnībā un pusaudža gados. Ņemot vērā patoloģijas ģenētisko raksturu, audzēja bojājumu izpausmes notiek jau bērnībā vai pat redzamas dzimšanas brīdī, lai gan daudzos gadījumos slēptie simptomi neļauj agrīnā stadijā diagnosticēt.

piemēram, audzēja nervu bojājumu

Neirofibromatoze ir viens no noslēpumainākajiem audzējiem. Citogenētiskās pētniecības metodes iespējas ļāva noteikt mutācijas klātbūtni konkrētā gēnā, bet joprojām nav skaidrs, kāpēc šajā procesā attīstās audzējs, kādi ir slimības mehānismi un provokatori. Ārstēšana joprojām ir vēl svarīgāks un neatrisināts jautājums, kas šodien var tikai mazināt patoloģijas simptomus un mazināt tā progresēšanu.

Neirofibromatozes cēloņi un veidi

Recklinghauzenas slimības cēloņi nav precīzi zināmi, bet galvenā patogēnas saikne ir ģenētiskais defekts, kas konstatēts 17. hromosomā pirmā NF tipa un 22 - otrajā. Patoloģija ir mantojama autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka jebkurš gēnu turētājs būs slims, asimptomātiska pārvadāšana nav iespējama. Ja vienam no vecākiem ir diagnosticēta Recklinghausen slimība, tad varbūtība, ka bērnam ir patoloģija, ir 50%. Ar abiem slimajiem vecākiem šis skaitlis palielinās līdz 66,7%.

autosomu dominējošais mantojuma veids

Pateicoties iedzimtajiem patoģenēzes mehānismiem, slimība pēc būtības ir ģimeniska, un slimības radinieku vidū būs tie, kas jau cieš no patoloģijas. Retos gadījumos NF attīstās veselās ģimenēs spontānas vienas mutācijas dēļ.

Pētījumi par ģenētiskā faktora lomu liecināja, ka gēniem, kuros parādās mutācija, parasti ir anti-onkogēna iedarbība. Patoloģijā to neirofibromīna proteīna ražošana, kas ir atbildīga par pareizu šūnu diferenciāciju un vairošanos nervu galos, pilnībā samazinās vai apstājas. Šā proteīna trūkuma gadījumā sākas nekontrolēta šūnu elementu proliferācija, un tas attiecas ne tikai uz šūnu šūnu šūnām, kas aptver neironu, bet arī fibroblastu, mīksto šūnu, limfocītu procesus. Tajā pašā laikā mainās arī starpšūnu vielas sastāvs, kas audzēja sastāvā ir skābes mukopolisaharīdi.

Atbilstoši neirofibroma lokalizācijai, ir bieži atšķiras vairākas patoloģijas formas:

  • 1. tipa neirofibromatoze, kad neoplastiskais process ietekmē perifēro nervu galus, ir biežāks NF veids;
  • 2. tipa NF, iesaistot centrālo nervu sistēmu (CNS), ir daudz retāk sastopams;
  • 3. tipa NF ir ļoti reta suga, un to papildina plaukstu bojājumi, dzirdes nervs, smadzeņu audzēji;
  • NF 4 veidi ir ļoti reti, simptomi ir tādi paši kā pirmajā tipā, bet Lisha mezgli nav.

1. tipa Recklinghausen slimība ietekmē perifēros nervus, uz ādas parādās raksturīgās plankumi un pigmentācijas traucējumi, process parasti ir plaši izplatīts, ietekmē redzes nervus, varavīksnenes un var tikt kombinēts ar kaulu defektiem. 1. tipa NF gadījumā parasti ir zināmi radinieki, kas cieš vai ir cietuši no šīs slimības.

Retāk sastopamo 2. tipa neirofibromatozi pavada dzirdes un optisko nervu bojājumi, kas parasti ir divpusēji, audzēju veidošanās smadzenēs, bet ādas izpausmes var nebūt pārāk izteiktas.

Neirofibromatoze bērniem ir saistīta arī ar ģenētiskiem mehānismiem, un slimiem bērniem slimības simptomi parādās diezgan agri. Parasti patoloģijas izpausme notiek 3-15 gadu vecumā, īpaši augsts progresēšanas risks ir vērojams bērna intensīvas augšanas periodos, kad visas šūnas vairojas enerģiski, aktīvi darbojas bioķīmiskie vielmaiņas procesi, kas rada arī priekšnoteikumus audzēja augšanai.

Galvenie slimības simptomi bērnībā neatšķiras no pieaugušajiem, bet tiem ir dažas īpatnības. Tas ietekmē perifēros, vizuālos un dzirdes nervus, ādu un iekšējos orgānus. Liela audzēja klātbūtne traucē bērna augšanu, ekstremitāšu deformācijas, mugurkaula izliekums, inteliģences attīstība palēninās, parādās tendence uz smagām depresijām. Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības traucējumi ir īpaši raksturīgi NF bērniem, jo ​​pieaugušajiem skelets jau ir izveidojies, un audzējs nevar ietekmēt kaulus.

Recklinghausen slimības simptomi

NF ir raksturīgs ļoti daudzveidīgs klīniskais attēls, daudzu orgānu sakāve papildus ādai, progresīvs kurss. Var rasties komplikācijas, tostarp letālas - ļaundabīga transformācija, sirds mazspēja, plaušas, CNS bojājumi.

bērnu patoloģijas pazīme - pigmenta plankumi

Slimības simptomi neparādās uzreiz, bet konsekventi dažādos vecuma periodos, tāpēc ir problemātiski aizdomām par NF maziem bērniem. Vienīgā pazīme par patoloģiju pirmajos dzīves gados var būt pigmenta plankumi, bet citi simptomi parādās vēlāk, no 5 līdz 15 gadiem.

NF var izraisīt ārēji nelabvēlīgi faktori un stresa apstākļi, piemēram:

  • Pusaudža vecums un ar to saistītā hormonālā korekcija;
  • Grūtniecība un dzemdības;
  • Traumas;
  • Akūtas infekcijas un iekšējo orgānu patoloģija.

Slimības progresēšanu var izraisīt arī medicīniskās procedūras - masāža, fizioterapija, mazu neirofibromu atdalīšana kosmētiskiem nolūkiem. Tagad ir pieņemts noteikt pirmās dzīves bērna masāžu, atsaucoties uz muskuļu un skeleta sistēmas iespējamo patoloģiju, bet šajā periodā ir visgrūtāk diagnosticēt NF, kuru pazīmes var nebūt, tāpēc ārstiem, kas nodarbojas ar maziem bērniem, jāņem vērā šī varbūtība un vismaz jāapzinās vai vecākiem ir nelabvēlīga iedzimtība attiecībā uz Recklinghausen slimību.

NF kurss dažādiem pacientiem ir ļoti atšķirīgs. Nav iespējams precīzi paredzēt, kādā vecumā un kādas tā izpausmes parādīsies. Joprojām nav skaidrs, kas izraisīja lielas atšķirības slimības klīniskajā attēlā.

Galvenie neirofibromatozes simptomi ir:

  • Pigmenta plankumi;
  • Perifēro nervu audzēju veidošanās subkutāni;
  • Limfodrenāžas pārkāpumi;
  • Dzirdes, redzes nerva sakāve;
  • Skeleta anomālijas.

Tumši plankumi ir viens no raksturīgākajiem un agrīnākajiem neirofibromatozes simptomiem. Tās atrodas uz ķermeņa ādas, kakla, retāk - uz sejas, rokām un kājām. To diametrs pārsniedz vienu un pusi centimetrus, tāpēc ir viegli tos redzēt jaundzimušā. Krāsu krāsa ir gaiši dzeltena līdz kafijai, lai gan tie var būt zili violeti.

Perifērijas nervu audzēji ir atrodami zem ādas rumpja, kakla, galvas un ekstremitāšu vidū, daudzkārtīgi, to skaits dažkārt nav aprēķināms. Šie neiromi veido nozīmīgu kosmētisko defektu, izjaucot ķermeņa un sejas virsmu. Bieži vien pat iekšējo bojājumu vai smadzeņu klātbūtnē tas ir kosmētiskais defekts, kas kļūst par pacienta galveno sūdzību.

Perifērās neiromas veido Schwann's, mastu šūnas, limfocīti un saistaudu komponents, tas ir blīvs, bieži vien nesāpīgs un viegli nomaināms, kad tiek nomākts. Neoplazijas augšanas vietā var būt sāpes un nieze. Tā izmērs ir vidēji aptuveni divi centimetri, bet ir lielas neirofibromas, kuru svars ir vairāki kilogrami. Āda, kas aptver neirofibromu, ir pigmentēta.

Neirofibromas var saspiest nervu stumbrus un asinsvadus, izraisot sāpes un limfodrenāžas traucējumus. Pacienti ziņo par ekstremitātes, mēles, sejas zonas, citas ķermeņa daļas pieaugumu, kas saistīts ar limfas stagnāciju. Medium vada saspiešana izraisa elpas trūkumu, apgrūtinātu elpošanu, aritmijas, sirds mazspēju.

Plexiforma neirofibroma var būt difūza, izvietota uz plašas pamatnes vai pakārt virs ādas virsmas, parasti tā ir mīksta konsistence, veidojas zem ādas vai iekšējos orgānos. Šie audzēji var izraisīt pārmērīgu ādas un šķiedras augšanu, veidojot lielus piekārtiem mezglus, kas pārklāti ar pigmentētu, grumbušu ādu. Šāda konglomerāta dziļumā jūs varat sajust sabiezināto nervu jucekli. Plexiformas neirofibromas uz galvas, sejas, rumpja izkliedēšanas un ievietošanas ķermeņa iekšienē tās izspiež orgānus, traucējot to funkciju.

mezgliņš Lisha (bālgans plankums uz īrisa)

I tipa neirofibromatoze var būt saistīta ar skeleta anomālijām - mugurkaula izliekumu un skriemeļu, asimetriskas galvaskausa veidošanos. Šāda veida slimības raksturīga iezīme ir Lisha mezgliņš, bālgans plankums uz acs varavīksnenes, kas atrodas vairāk nekā 90% pacientu.

CNS bojājumus pavada nervu audu audzēji (gliomas, meningiomas), kas saspiež to, mugurkaula saknes un galvaskausa nervus. Pacienti ar šādām izmaiņām sūdzas par galvassāpēm, garastāvokļa labilitāti, un neirologs atklāj sfēras jutīguma pārkāpumu, koordinācijas traucējumus, runu. Optiska vai dzirdes nerva neiromas ir bīstami redzes traucējumi, glaukoma un kurlums.

redzes nerva glioma

Bērniem smadzeņu bojājumi neizbēgami noved pie garīgās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās. Jaunie pacienti ir ļoti pakļauti smagām depresijām, kuras ir ļoti grūti ārstēt. Lieli intrakraniālie neirofibromas var izraisīt krampju sindromu.

NF diagnosticēšanai ārsts novērtē ādas izpausmes, perifēro audzēju veidošanās klātbūtni, noskaidro ģimenes vēsturi. Neirofibromatozes ekspertu grupa konstatēja pazīmes, kas pacientam jāatrodas, lai apstiprinātu neirofibromatozi, un vismaz 2 no tām ļauj identificēt slimības attīstību:

  • 5 vai vairāk vieglas kafijas krāsas plankumi, kuru diametrs ir lielāks par 0,5 cm pirms pusaudža;
  • 6 vai vairāk plankumu un puscentru izmērs pēc pubertātes;
  • Vismaz 2 mezgli Lisha uz īrisa;
  • Vairāki nelieli pigmenta plankumi ādas krokās;
  • Vismaz 2 neirofibromas vai 1 plexiformas;
  • Redzes nerva glioma;
  • Izmaiņas kaulu audos - galvaskausa spārna displāzija, cauruļveida kaulu kortikālā slāņa iedzimta retināšana;
  • Neirofibromatozes slimnieku tuvu radinieku klātbūtne.

Diagnoze un ārstēšana

Tā kā agrākās NP pazīmes ir pigmenta plankumi, pirmais ārsts, kas var saskarties ar tiem, ir dermatologs. Ja pēc izmeklēšanas un sarunas ar pacientu vai viņa vecākiem ir pamats pieņemt neirofibromatozi, tad būs nepieciešami papildu pētījumi - CT skenēšana, smadzeņu MRI, mugurkaula.

Pacientam obligāti jākonsultējas ar ENT ārstu, lai pārbaudītu dzirdes orgānu, un oftalmologs, lai izslēgtu optisko nervu bojājumus. Dažos gadījumos diagnozē ir iesaistīts ortopēds, neirologs, neiroķirurgs.

Jautājums par neirofibromatozes ārstēšanu joprojām ir atvērts. Līdz šim nav izstrādātas patiešām efektīvas metodes audzēja apkarošanai, tāpēc vienīgais, ko ārsti var palīdzēt šiem pacientiem, ir simptomātiska terapija.

Attiecībā uz labdabīgām neirofibromām pretvēža zāles nav efektīvas, bet tās var nozīmēt audzēju ļaundabīgai transformācijai. Radiācijas terapijai nav jēgas vairāku bojājumu gadījumā, jo radiācijas deva būs milzīga, un ietekme ir apšaubāma. Ar vienu ļaundabīgu neirofibromu tiek veikta apstarošana.

Ķirurģiskā ārstēšana ir galvenais veids, kā tikt galā ar daudziem audzējiem, bet ne neirofibromatozes gadījumā. Pirmkārt, nav iespējams tehniski novērst kopējo audzēja procesu, un, otrkārt, neirofibromu atdalīšana bieži izraisa slimības progresēšanu un jaunu audzēju parādīšanos. No otras puses, kosmētiskais defekts izraisa ķirurga šādu ārstēšanu.

Lieliem plexiformu neirofibromiem, kas lokalizēti iekšējos orgānos, tuvu neirovaskulārajiem saišķiem un svarīgām ķermeņa struktūrām, ķirurģiska ārstēšana ir vērsta uz orgānu saspiešanas novēršanu un tiek veikta dzīvības dēļ. Piemēram, ar mediastīna neirofibromām, kas traucē elpošanas procesu, izraisa aritmijas, asins plūsmas traucējumus, ķirurģiska ārstēšana ir pilnībā pamatota.

Simptomātiska terapija - galvenais veids, kā cīnīties pret neirofibromatozi. Tas ļauj ierobežot patoloģijas progresēšanu, mazina sāpīgus simptomus un niezi. Pacientiem parādās pretsāpju līdzekļi, pretiekaisuma līdzekļi, antihistamīni.

Pēc daudzu gadu novērojumiem un pētījumiem krievu zinātnieki ir izstrādājuši patogenētisku I tipa neirofibromatozes ārstēšanas režīmu, kas ir izrādījies diezgan efektīvs. Tas ietver zāles, kas iedarbojas uz vielmaiņas procesiem un šūnu aktivitāti, kas veido audzēju.

Lai novērstu mīksto šūnu degranulāciju un stabilizētu to membrānas, ketotifēns tiek nozīmēts īsos kursos 2 mēnešus ar devu līdz 4 mg dienā. Antihistamīna, fencarola, vienlaicīga lietošana novērš dažas ketotifēna blakusparādības. Fencarols parādās pirmajās divās nedēļās pēc ārstēšanas sākuma.

Šūnu proliferācijas (vairošanās) samazināšanu neirofibromas augšanas vietā var panākt, izmantojot zāļu tigazonu, kas tiek sintezēts, pamatojoties uz A vitamīnu. Retinoīdu preparātiem ir daudz nopietnu blakusparādību, tostarp teratogēna iedarbība, tāpēc to lietošana pediatrijā, grūtniecēm ir jāierobežo vai pilnībā jāizslēdz.

Ar rezorbcijas mērķi lidazu lieto līdz 64 vienībām, ņemot vērā pacienta vecumu, to ievada intramuskulāri, katru otro dienu, 30 injekcijas ir paredzētas kursam.

Šīs zāles ieteicams lietot kombinācijā vai monoterapijā atkarībā no vecuma, dzimuma, slimības veida, kā arī specifiskiem simptomiem. Nākamais ārstēšanas kurss tiek veikts bez neveiksmes, ja ir neirofibromatozes progresēšanas pazīmes, kā arī pirms situācijām, kas var izraisīt audzēja augšanu - ķirurģija, dzemdības. Lieliem neirofibromiem, kas atrodas ķermeņa iekšpusē, smagus audzēju sāpes var noteikt atkārtoti pēc 2 mēnešiem.

Ārstēšanas rezultāts saskaņā ar ierosināto shēmu bija neirofibromu augšanas samazināšanās, palēninot patoloģijas progresēšanu. Dažos gadījumos ārsti novēroja atsevišķu audzēju grumbu un pat to pilnīgu izzušanu, īpaši, uzsākot terapiju agrīnā stadijā.

Aprakstītā shēma daudziem pacientiem ir bijusi diezgan labi panesama, un asins bioķīmisko parametru un alerģisko reakciju izmaiņas bija sporādiskas, tāpēc vietējie eksperti iesaka šo zāļu kombināciju plaši lietot, jo tas tiešām palīdz cīnīties pret neārstējamu nopietnu slimību.

Turpinās meklēt neirofibromas efektīvu ārstēšanu. Katru gadu attīstītajās valstīs šīs problēmas atrisināšanai tiek piešķirti milzīgi līdzekļi, un zinātnieku centieni ir vērsti uz etiotropiskas ārstēšanas attīstību. Ir zināms, ka iemesls - ģenētiskās novirzes, kas nozīmē, ka ģenētiskās inženierijas metodes var palīdzēt atrast veidu, kā cīnīties pret NF. Aktīvi pētījumi šajā virzienā sākās no pagājušā gadsimta beigām, un es vēlos ticēt, ka rezultāts būs pozitīvs, un slimība nonāks kategorijā, ja tā nav pilnībā ārstējama, tad pilnībā kontrolēta.

Prognoze dzīvei ar neirofibromatozi ir diezgan labvēlīga, vairums pacientu saglabā savu spēju strādāt. Briesmas veido neiromas ļaundabīgas transformācijas gadījumi, kā arī lieli plexiformu audzēji, spiediena orgāni, trauki, nervi un centrālā patoloģiskā forma.

Video: neirofibromatoze programmā “Live ir lieliska!”

Video: ārsta lekcija par neirofibromatozi

Autors: ārsts-histologs Goldenshlyuger N.I.

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

Neirofibromatozes ārstēšana Izraēlā

Neirofibromatoze pieder pie ģenētisko slimību grupas. Vairāki audzēji rodas no nervu audu struktūras. Jauni augļi aug no Schwann šūnām, melanocītiem, lemocītiem, kas ir daļa no gandrīz visām nervu sistēmas struktūrām. Spontānas mutācijas dēļ šie šūnu elementi sāk aktīvi sadalīties, tādējādi radot vairākus audzējus, kurus var lokalizēt jebkurā pacienta ķermeņa daļā.

Pirmo reizi neirofibromatozi aprakstīja vācu patologs Friedrich Daniel von Recklinghausen, kurš ilgu laiku ir pētījis šo slimību.

Neirofibromatozei ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Ja viens no vecākiem cieš no neirofibromatozes, tad bērniem slimības risks ir 50%. Vīrieši un sievietes cieš ar tādu pašu biežumu (bojāts gēns nav saistīts ar dzimuma hromosomu). Slimība var būt iedzimta vai iespējama jauniem cilvēkiem spontānu mutāciju dēļ.

Neirofibromatozes klasifikācija

Ilgu laiku tika uzskatīts, ka ir tikai divi neirofibromatozes veidi. Līdz šim ir konstatētas vairākas šīs slimības grupas.

  • Pirmais veids ir von Recklinghausen slimība. Visizplatītākais neirofibromatozes veids. Šāda veida neirofibromatoze ir saistīta ar daudzu neirofibromu parādīšanos, kas var būt lokalizēti jebkurā pacienta ķermeņa daļā.
  • Otro veidu raksturo mazāk izteiktas ārējās pazīmes. Dažiem pacientiem var rasties tikai daži subkutāni mezgli, kas nerada diskomfortu. Visiem pacientiem rodas dzirdes nervu neiromi - neirofibromatiskie mezgli, kas atrodas jebkurā vietā uz dzirdes nervu. Ļoti bieži pastāv šādu neiromu ļaundabīga deģenerācija.
  • Trešo veidu raksturo redzes nerva struktūru neirofibromatozes bojājums. Pacientiem ar trešā veida neirofibromatozi bieži ir smadzeņu ļaundabīgi audzēji.
  • Ceturto neirofibromatozes veidu raksturo pacienta ķermeņa vienas daļas sakāve.
  • Piektais tips - nav neirofibromatožu mezglu uz pacienta ādas, tomēr ir izteikti pigmenta plankumi.
  • Sestais veids ir iegūta neirofibromatoze.

Simptomi un neirofibromatozes klīniskais attēls

Katram pacientam slimība notiek individuāli. Genomisko traucējumu pakāpe šajā gadījumā neietekmē fenotipu (cilvēka izskatu). Ļoti bieži neirofibromatoze ir nejauša atrašana, diagnosticējot smadzeņu audzējus. Parasti slimība ir labdabīga, tomēr ir gadījumi, kad ļaundabīga transformācija notiek neirofibromā.

Visbiežāk sastopamie neirofibromatozes simptomi:

  • Daudzu subkutānu mezglu klātbūtne, kas ir lokalizēti jebkurā pacienta ķermeņa daļā. Mazo mezglu izmēri ir ļoti dažādi: var parādīties nelieli, pilnīgi nemanāmi audzēji un lieli mezgli.
  • Pastiprināta dažu ādas vietu pigmentācija. Palielināta pigmentācija ir saistīta ar melanocītu aktīvo dalīšanos - šūnām, kurām ir liels melanīna pigmenta daudzums. Parasti hiperpigmentācija izpaužas kā kafijas traipu klātbūtne uz jebkuras ādas vietas. Dažiem pacientiem šo slimību var izpausties tikai raksturīgo plankumu klātbūtne. Tiek uzskatīts, ka, ja pacientam uz ādas ir vairāk nekā pieci pigmenta plankumi, kuru diametrs ir no 5 līdz 15 milimetriem, tad visticamāk ir neirofibromatoze.
  • Mezglu klātbūtne Lita - varavīksnes varavīksnes.
  • Dzirdes traucējumi, dzirdes zudums - attīstās ar dzirdes nerva neirofibromatozi.
  • Gliomas gadījumā var rasties redzes pārkāpums vai zudums.
  • Tā kā neirofibromatos mezgli var rasties jebkurā ķermeņa daļā un orgānā, pacienti bieži izpaužas dažādos orgānu un sistēmu traucējumos. Visbiežāk sastopamā sirds un asinsvadu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas, endokrīnās sistēmas un nervu sistēmu patoloģija. Dažos gadījumos neirofibromatoze izpaužas tikai ar dažādu hronisku slimību simptomiem. Tad patoloģijas patiesā iemesla diagnoze ir ļoti sarežģīta.
  • Bērni ar iedzimtu neirofibromatozes formu bieži piedzimst ar daudzām skeleta sistēmas anomālijām: mikrocefāliju, galveno kaulu spārnu displāziju, orbītas defektiem utt.

Pacientiem ar neirofibromatozi ir risks saslimt ar ļaundabīgām slimībām. Bērniem ar neirofibromatozi bieži rodas leikēmijas. Slimības iedzimta rakstura gadījumos bieži tiek novērota pacientu garīgā atpalicība. Tas ir saistīts ar neirofibromu pastāvīgo ietekmi uz smadzeņu struktūru (mezgli bieži sastopami galvaskausā). Ilgstoša slimības gaitā pacientiem sākas dažādi kognitīvie traucējumi (atmiņas traucējumi, domāšana utt.).

Neirofibromatozes diagnostika

Ļoti svarīga slimības diagnosticēšanā ir ģimenes vēsture un pacienta vispārējās izmeklēšanas rezultāti. Speciālists var aizdomās par neirofibromatozi pacientam šādos gadījumos:

  • Pacientam ir vairāk nekā divas neirofibromas;
  • Vairāk nekā pieci kafijas krāsas pigmenta plankumi;
  • Varavīksnenes;
  • Pacientam ir redzes nerva glioma vai dzirdes nerva neirofibromatoze;
  • Neirofibromatoze pacienta tuvajos radiniekos.

Ja kāds no iepriekš minētajiem simptomiem ir konstatēts pacientam, viņam ir ļoti ieteicams veikt nepieciešamos pētījumus, lai apstiprinātu neirofibromatozi.

  • Ģenētiskā diagnoze. Neirofibromatozē gēnos rodas dažādas spontānas mutācijas. Parasti visbiežāk tiek konstatēti 17. un 22. hromosomu defekti. Ar kariotipizēšanu (ģenētiskais pētījums, kas visprecīzāk parāda visu pacienta hromosomu struktūru) ir iespējams noteikt mutācijas veidu un bojāto hromosomu pāri. Ja nepieciešams, pacienta tuvāko radinieku veiktais pētījums.
  • Konsultācijas ar oftalmologu ar fundusogrāfiju, fundusogrāfiju, biomikroskopiju un optisko koherences tomogrāfiju.
  • Konsultācijas ar ENT un neirologu.

Papildus specifiskām diagnostikas metodēm visiem pacientiem ar neirofibromatozi jāveic nepieciešamās vispārīgās izpētes metodes, lai noteiktu citu orgānu un sistēmu patoloģiju.

Pieredzējuši ģenētika strādā Izraēlas klīnikās, kurām nav grūti noteikt neirofibromatozes diagnozi. Nepieciešamības gadījumā Izraēlas speciālisti konsultējas ar pāriem, kas plāno grūtniecību, lai noteiktu iespējamo neirofibromatozes risku bērniem.

Neirofibromatozes ārstēšana Izraēlā

Diemžēl šobrīd nav neirofibromatozes patogenētiskas ārstēšanas. Tādēļ visā pasaulē tiek nozīmētas šīs slimības simptomātiskas ārstēšanas metodes. Speciālisti nosaka medikamentus, lai normalizētu vielmaiņas procesus. Tas ļauj apturēt slimības progresēšanu.

Ja neirofibromas būtiski samazina pacienta dzīves kvalitāti: tās izraisa sāpes, tuvāko orgānu un audu saspiešanu, tad Izraēlas speciālisti veic neirofibromātisko mezglu ķirurģisku noņemšanu.

Tā kā neirofibromatoze izraisa izteikti kosmētiskus defektus, daudziem pacientiem ir nepieciešama plastiskā ķirurģija. Izraēlas klīnikām ir plaša pieredze neirofibromatozes plastiskās ķirurģijas jomā.

Kad Izraēlā notiek optisko un dzirdes nervu neirofibroma, tiek izmantotas mūsdienu efektīvas ķirurģiskās noņemšanas metodes. Pat gadījumos, kad neirofibromas ir grūti sasniedzamas lokalizācijas, ir iespējama to neinvazīva izņemšana. Ar modernu staru terapijas metodi - gamma nazi un kibernazi, jūs varat pilnīgi atbrīvoties no neirofibromas vairākās sesijās. Pacientiem procedūra ir pilnīgi nesāpīga. Pēc ārstēšanas blakusparādības un komplikācijas nav.

Plašāku informāciju par neirofibromatozes ārstēšanu Izraēlas neiroloģiskajās klīnikās aizpildiet. Medicīnas konsultants nekavējoties sazināsies ar jums.

http://neuro-israel.ru/diagnozyi/neyrofibromatoz/

1. tipa neirofibromatozes palīdzība.

Kochnev, raksta 2010. gada 28. novembrī, 08:41

Sveiki, Sasha. Mans vārds ir Natālija, mans dēls ir arī 20 gadus vecs, un mums ir neirofibromatozes diagnoze. Es varu pateikt jums divas klīnikas, mēģiniet tur nokļūt pa tālruni:

TSNIKVI Veselības ministrija Krievijas Federācijā, tur novērot šo slimību, tālrunis 626-27-26

Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Ķirurģijas zinātnes centrs, Neiroķirurģijas katedra, tālrunis 766-47-04, tikšanās konsultācijai un cits tālrunis (499) 248-11-29.

Un Federālajā valsts iestādē "Centrālā klīniskā slimnīca UD prezidents" veic ļoti labu un detalizētu MRI, ir ļoti spēcīgs un detalizēts aparāts. Ir divi no tiem Maskavā. Tālr. 414-04-24. Mēģiniet visur, zvaniet, Dievs aizliedz jums šo informāciju.

negaidiet! Dodieties uz Turner institūtu!

veikt ķirurģiskas kvotas.

Apstrādāts dēls ar viltus locītavu Pētera, Ļeņingradas apgabala, Turnera pediatrijas ortopēdijas pētniecības institūtā. Tur bija departamenta vadītājs Sosnenko. Apgaismojiet viņas atmiņu. Bieži vien bērni ir sabojājuši daudzas operācijas vietējā līmenī. Mans dēla kāja pieauga kopā, un vēl vēlāk tā tika izstiepta līdz vienādam izmēram ar otru kāju. Mums tika ārstēti no 3 līdz 13 gadiem

Labdien Mans vārds ir Tatjana. Mans dēls Denis (12.21.08) 3d. 4 mēneši Dzimis ar audzēju. Darbojas NPC Solntsevo.

Diagnoze: Plexiforma neirofibroma, labais vaiga un vaiga laukums, izplatoties vaiga mīkstajos audos, submandibulārajā reģionā, mutes grīdas, mēles sakne un ķermenis, retrofaringāls, parafaringāls, kakla un audu mīkstos audos un supraclavikulārajā reģionā pa labi, labajā orbītā, laicīgais reģions labajā pusē, iekšpusē uz Turcijas seglu un dobo sinusa.

Komplikācijas pēc ķirurģiskas iejaukšanās (1.12.09., 3.03.10.): Hroniska kanula. Plaušu sindroms, OD okulomotoriskie traucējumi, jauktas ģenēzes bulbaru izpausmju sindroms, aptuveni izteikta tetrapareze uz pārnesto hipoksisko CNS bojājumu un neirofibromatozes fona. Veģetatīvs labilitātes sindroms.

Pastāstiet man, vai es varu uzlabot savu stāvokli? Un kur?

PS: internetā atradu šādu informāciju, kas zina, ka tā ir taisnība?

Imunitāti veicinoši medikamenti ir noderīgi uzturā: melnās jāņogas, viburnum, kāposti, citrusaugļi un ivan tēja (tējas pagatavošana). Tauki ir jāizmanto taupīgi, jūs nevarat pārēsties. Lai ārstētu disbakteriozi, ir nepieciešams dziedēt hroniskus infekcijas fokusus (carious zobi, sinusīts), kas samazina imunitāti. Ieteicams ēst pietiekamu daudzumu produktu, kas satur kalciju, - piena produktus, zivis.

Slimības progresēšanu var izraisīt šādi faktori: ievainojumi, vakcinācija, kukaiņu kodumi, pārmērīga fiziska slodze, ilgstoša saules iedarbība, apdegumi, dubļu terapija, grūtniecība un neirofibromas noņemšana.

Dažādos gadījumos slimība turpinās dažādos veidos. Tas ir atkarīgs no audu imunitātes atšķirībām, kas pat kontrolē audu augšanu. Ja viņš ir garš, audzēja augšana tiek kavēta.

http://www.medkrug.ru/community/show_thread/615?thread=31019

Maximam Gusevam nepieciešama palīdzība neirofibromatozes ārstēšanā

Tveras Digestā, 16 gadus vecā Tveras reģiona pusaudža, kam ir smaga iedzimta ģenētiska slimība Neurofibromatoze, māmiņa lūdza palīdzību.

Šo slimību raksturo pastiprināta pigmentācija uz ādas un labdabīgu audzēju veidošanās nervu galos. Tās galvenais apdraudējums ir tas, ka audzēji, kas atrodas dziļi zem ādas, pastāvīgi aug, niezi un saspiež blakus esošos asinsvadus, muskuļu audus un limfmezglus. Tā rezultātā visi slimā cilvēka orgāni un sistēmas sāk neizdoties: ir straujš redzes zudums, dzirde, kustību koordinācija ir traucēta.

Slimības pēdējo posmu raksturo subkutānu audzēju transformācija par lielām sāpīgām kārpām, kas sabojā ne tikai iekšējās orgānu sistēmas, bet arī personas izskatu. Vienīgā metode neirofibromatozes ārstēšanai šodien ir neirofibromu atdalīšana, bet tikai tās, kas saspiež svarīgus orgānus un audus. Šī slimība joprojām ir biedējoša, jo audzēji var attīstīties ļaundabīgos.

Tas ir tas, ko Maxim mamma, Nadezhda, stāsta par savu dēlu, un nelaimi, kas viņam notika:

Maxim dzimis Tveras pilsētā maternitātes slimnīcā Nr. 4 ar diagnozēm: pakāpe IHLD, muskuļu hipotēzes sindroms, dzemdes kakla mugurkaula un vairāku audzēju galvas un sejas bojājumi. Kad es jautāju, ko tas varētu būt par audzēju, neviens man neatbildēja, jo tajā laikā daudz vairāk nezināja šo slimību. Jau daudzus gadus mēs esam reģistrējušies Tvera speciālistiem, bet ar līdzīgu slimību, nevis ar galveno.

Pirmais audzējs pēc piedzimšanas parādījās 1999. gadā, un trīs gadus tas sāka novērot, ka uz ķermeņa atkal parādās jauni audzēji. Es sāku skaņu signālu. Tomēr pirmo reizi diagnoze tika pareizi veikta tikai 2003. gada 9. septembrī Sanktpēterburgā, pediatrijas akadēmijā, profesors Zvereva, un jau 11.09.2003. Viņi devās pārbaudei Tveras OKVD. Tā paša gada 1. oktobrī es devu savu dēlu uz Maskavu Centrālajā zinātniski pētnieciskajā institūtā (Kozhvenin Institute), kur profesors G.I. Sukolīnam bija kļūdaina lēcu, dermatofibrozes (Bushke-Ohlendorf sindroma) diagnoze. Tajā pašā dienā mēs nosūtījām konsultāciju medicīnas ģenētiskās izpētes centrā, kur mēs arī vienojāmies ar izstādīto G.I. Sukolinoma diagnoze.

No 2003. līdz 2006. gadam Bija bieži braucieni uz Tveras DOP. Ik pēc 3–6 mēnešiem mēs apmeklējām ķirurgu, oftalmologu, alergologu, neirologu, ortopēdu un turpmākajos gados dzirdes ārstu.

2006. gada jūlijā onkoloģijas RCRC. N.N. Blokhin mūsu diagnoze tika apstiprināta. Tajā pašā gadā mums tika dota pirmā invaliditāte. Tajā pašā mēnesī mēs pārbaudījām Bērnu klīnisko slimnīcu №38.

20.02.2007 Maskavas Centrālā dermatoloģijas un venēteroloģijas institūta pētniecības institūtā histoloģiskais pētījums Nr. 427-30 / 07 parādīja II tipa neirofibromatozes klātbūtni. 2007. gada 24. jūlijā TCDD OKOD tika veikts atkārtots histoloģiskais pētījums, kurā tika apstiprināta neirofibromatozes diagnoze. Kopš tā laika mēs esam vairākkārt izturējušies un izskatīti dažādos institūtos Maskavā.

Līdz 2010. gadam audzēji bija uz ādas un zem ādas, bet jau nākamajā 03/05/2011 pārbaudē Maskavas klīniskajā klīniskajā slimnīcā №38 tika konstatēti vairāki bojājumi ar labās redzes nerva bojājumu, labo chiasmu, dzirdes nerviem abās pusēs, un mugurkaula nervus. Th10-Th11 līmenī noteica muguras smadzeņu saspiešanu ar lielu perineurālo veidošanos, muguras smadzeņu daļēju atrofiju no saspiešanas. 17.03.2011 notika konsultācija Valsts institūcijā „Neiroķirurģijas institūts NN Burdenko ”, MRI atklāja vairākus galvaskausa nervu audzējus muguras smadzeņu sakņu audzējos.

01/30/2012, viņš devās uz Pētniecības institūta filiāli. N.N. Blokhin pediatrijas onkoloģija un hematoloģija, lai sagatavotos operācijai.

02/07/2012 tika veikta Maxim vonkologii operācija. Ārsti nebija pārliecināti, ka pēc operācijas zēns varēs staigāt, bet paldies Dievam un mūsu neiroķirurgam Fu Rodionam Ganovičam - astoņu stundu darbība. novērst mugurkaula audzēju, mugurkaula audzēju no kreisā kakla reģiona, audzēju no kreisās parietālās zonas, audzēju no labās puses puses, audzēju no labās parotīdās zonas, audzēju no kreisās augšstilba apakšējās trešdaļas droši. Pēc tam turpinājās virkne dažādu aptauju, tika saņemti daudzi ekspertu atzinumi. Šobrīd mana bērna dzirde turpina samazināties, un audzēji uz ādas un zem ādas ir ievērojami palielinājušies, no kuriem daži ir jānoņem, jo ​​tie ir ļoti niezoši.

Daudzi slaveni krievu klīnikas piedalījās zēna ārstēšanā. Maxim jau ir izmēģinājis Gammas nazi un Cyber ​​Knife radiācijas radiācijas ķirurģiju uz sevis, ceļojis uz Ukrainu, meklējot palīdzību, apmeklēja dziedniekus Krievijā un Uzbekistānā. Starp Eiropas asistentiem bija klīnikas Vācijā un Izraēlā, bet tikai viens galu galā piekrita turpināt ārstēšanu ar citu operāciju - pasaules slavenāko Izraēlas klīniku "Assuta" Medicīnas centrs Tel Aviv. Operācija maksā 6 756 643 rubļus. (99 450 USD).

Hope izmisīgi lūdz palīdzību:
- Tas ir ļoti liels daudzums, bet noslīkšanas cilvēks, kā tas ir labi zināms, sajaucas uz salmiem. Pirms dažiem gadiem, lai samaksātu par nepieciešamajām medicīniskajām procedūrām, man bija jāpārdod divistabu dzīvoklis, bet tagad nav nekā, ko pārdot. Ir arī automašīna, bet mums tas ir nepieciešams biežiem braucieniem uz aptaujām, ko mēs regulāri veicam Maskavā. Es patiešām ceru un uzskatu, ka viss būs labi, ka cilvēki izturēs mūs ar sapratni un rūpību, ko mēs no viņiem ikdienā uzņemamies nelielu, bet nenovērtējamu summu veidā. Tas Kungs uztur šos cilvēkus!

Mēs aicinām mūsu lasītājus - ja esat gatavs palīdzēt šai ģimenei tikt galā ar briesmīgu slimību, dot savu ieguldījumu šī pusaudža veselīgā nākotnē, jūs varat pārskaitīt jebkuru summu, ko uzskatāt par nepieciešamu, lai veiktu šādus rekvizītus:
Sīkāka informācija par palīdzību:
1. Krievijas Sberbankas karte 6390 0263 9009 685387
2. MTS numurs + 7-980-643-63-99
3. Numurs MAGAFON + 7-920-685-35-88
4. Maki WebMoney:
R100614048150 - rubļos (WMR-maku);
Z614428265893 - dolāros (WMZ-maku);
E369882163789 - eiro (WME seifs)
5. Yandex.Money wallet 410012436892407
6. QIWI seifs +79806436399

http://otveri.info/2015/02/maksimu-gusevu-neobhodima-pomoshh-v-lechenii-ot-neyrofibromatoza/

Neirofibromatozes ārstēšana Izraēlā: ātri, efektīvi, ar mērenām cenām

Kaut arī neirofibromatoze ir labdabīga, vienmēr pastāv ļaundabīgu audzēju degradācijas risks. Tādēļ vairāku neirofibromu ārstēšanai, neirofibromatozei, ir nepieciešami augsti kvalificēti ārsti un spēja izmantot jaunākos medicīniskos sasniegumus. Šīs prasības atbilst ārstēšanas apstākļiem Assuta kompleksa klīnikā: metodes neirofibromatozes ārstēšanai Izraēlā atbilst augstākajiem starptautiskajiem standartiem. Augstas precizitātes iekārtu klātbūtnes dēļ diagnostika var atklāt slimību agrīnā stadijā un precīzi noteikt neoplaziju lokalizāciju: uz rokām, kājām, rumpja, galvas un kakla.

Visbiežāk neirofibromatozi novēro bērnībā vai pusaudža gados, jo ārstu uzdevumi ietver ne tikai augstas kvalitātes ārstēšanu, bet arī pēc iespējas mazāku audu traumu, kas var traucēt bērna normālu augšanu un attīstību.

Izmaksas, kas saistītas ar neirofibromatozes ārstēšanu Izraēlā, ir mērenas, un tas ir izšķirošs arguments daudziem, kas atbalsta Assuta Complex ārstēšanu.

Kā ārstēt neirofibromatozi Izraēlā

Neirofibromatoze vai Recklinghausen slimība ir iedzimta slimība. Labdabīgi audzēji veidojas nervu šūnu (schwannotsitov), ​​kā arī fibroblastu, saistaudu šūnu patoloģiskas deģenerācijas dēļ. Raksturīgās neirofibromatozes pazīmes ir plankumu parādīšanās, līdzīgi kā parastajiem vasaras raibumiem, un zemādas audzējiem, kas līdzīgi mīkstiem tuberkulāriem. Var parādīties tā saucamie Lisha mezgli - mazie audzēju veidojumi uz varavīksnes.

Ilgu laiku neirofibromatoze var izraisīt neērtības un sāpes, ja vien tas nerada kosmētisku defektu. Tomēr audzēja lokalizācija oftalmoloģiskā un dzirdes nerva audos var izraisīt nopietnus to funkciju pārkāpumus. Ja kaulu audos atrodas neirofibromas, tas var izraisīt kaulu deformāciju, skoliozi. Audzēju izplatība visā organismā var izraisīt arī aizkavēšanos bērna attīstībā.

Izraēlas neirofibromatozes ārstēšanas metodes nosaka neoplazmu lokalizācija, to lielums, ļaundabīgā audzēja pakāpe un pacienta vecums. Ja audzēji neizraisa neērtības un attīstības traucējumus, ir iespējama tikai slimības gaitas klīniska novērošana. Terapijas indikācijas ir orgānu sāpīgums, dislokācija vai saspiešana, kustības grūtības un citas pazīmes, kas var izraisīt invaliditāti.

Ķirurģiska iejaukšanās. Neirofibroma noņemšana ir standarta neirofibromatozes ārstēšana. Augļa rezekcijas grūtības ir tādas, ka tās atrodas blakus veseliem nervu audiem, un ir grūti nošķirt to no tiem. Tomēr Assuta Complex Clinic ķirurgi guva visaugstākās prasmes šādu operāciju veikšanā. Ja vien iespējams, ārsti izmanto minimāli invazīvu metodi bez plaša audu izgriešanas, kas ļauj izvairīties no lieliem asins zudumiem un nodrošina ātrāko atveseļošanās periodu.

Ja neirofibroma atrodas mugurkaulā un tā dēļ tā izliekums, pēc neoplazijas noņemšanas var uzstādīt koriģējošu kronšteinu vai nostiprināt skriemeļus. Pēdējais ietver defekta aizpildīšanu ar īpašu kaulu cementu, kas, sasaldējot, atgriež skriemeļa integritāti. Nopietnu muguras traumu gadījumā tiek veikta osteoskopija: skriemeļi tiek piestiprināti ar īpašām plāksnēm vai stieņiem. Kaulu potēšanu var veikt arī tad, ja neirofibroma ir apdraudējusi ekstremitāšu kaula integritāti. Pacientam implantē kaulu audu, kas no viņa ņemts no citas skeleta daļas. Šī metode ļauj pēc iespējas ātrāk atgriezties pie kaula integritātes. Ja kaulu audi ir bojāti, atkarībā no klīniskā attēla katrā gadījumā tiek izvēlēts individuālais darbības veids.

Ar sakāvi redzes nervu ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta tikai tad, ja pastāv pilnīgas akluma draudi. Citos gadījumos var izmantot minimāli invazīvas konservatīvās terapijas metodes, piemēram, lāzerterapiju, krioterapiju.

Stereotaktiskā radiochirurgija. Šī jaunā progresīvā ārstēšanas metode tiek izvēlēta, kad audzējs kļūst ļaundabīgs, atrodas dziļi audu biezumā vai ķirurģija ir nevēlama citu iemeslu dēļ. Ārstēšanai ar īpašu novatorisku radioķirurģisko iekārtu CyberKnife (Cyber ​​Knife) ir vairākas priekšrocības. Nav audu griešanas, tas ir, nav rētu un rētu, nav asins zuduma. Sesijas laikā un pēc tās pacients nejūt sāpes. Sakarā ar to, ka neoplaziju iznīcina augstākā iespējamā radiācijas deva, patoloģiskā fokusa pilnīga novēršana ir iespējama 1-2 sesijās.

Lai gan CyberKnife iznīcina neirofibromu ar lielu jonizējošā starojuma lādiņu, ārstēšana šajā iekārtā ir pēc iespējas rūpīgāka pacienta veselajiem audiem un orgāniem. Sistēma rada lielu skaitu staru, kas iekļūst ķermenī dažādos leņķos. Katras puses spēks ir zems, to spēku summēšana notiek tikai tad, ja tie sasniedz noteiktu apgabalu - audzēja audos. Ekspozīcijas precizitāte ir augstākā iespējamā šodien (0,5 mm). Pateicoties pacienta kustības kontroles sistēmai, iekārta koriģē staru virzienu, ja traumas mērķis ir nedaudz mainījies (piemēram, pacients klepus, šķaudīt un tā tālāk).

Izraēlas neirofibromatozes diagnostika

Pirmo reizi neirofibromatoze var izpausties bērnībā, tāpēc tiem vecākiem, kuru ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi, jābūt ļoti uzmanīgiem. Ar aizdomīgiem simptomiem ir vērts pārbaudīt.

Pacienti, kas diagnosticēti mājās, bet nav pārliecināti par diagnozes pareizību, var izmantot Assuta kompleksa klīnikas sniegto pakalpojumu - „otrais atzinums”. Tā ir iespēja konsultēties ar vadošo speciālistu ārstu, atrodoties mājās. Skype konsultāciju režīmā ārsts pēc diagnostikas datu analīzes apstiprina vai atspēko vietējā ārsta spriedumu, kā arī sniedz ieteikumus ārstēšanai. Jūs varat saņemt "otrā atzinuma" pakalpojumu, atstājot pieprasījumu vietnē.

Taču tomēr ir iespējams objektīvāk novērtēt stāvokli un nepieciešamību pēc tūlītējas ārstēšanas, nokārtojot eksāmenu Assuta kompleksa diagnostikas centrā. Tam ir jaunākās augstas precizitātes iekārtas, kas ne vienmēr ir pieejamas pacientiem savā dzimtenē. Ierodoties klīnikā, pacientu diagnosticē tikai dažas dienas.

Pirmā diena Konsultācijas

Pacienta vizuālā pārbaude un palpācija var atklāt zemādas neirofibromas. Pirmā iekšējā konsultācija tiem, kas iepriekš ir izmantojuši „otrā atzinuma” pakalpojumu, tiek sniegta bez maksas. Lai valodas barjera netraucētu pacienta saziņu ar ārstu, klīnika sniedz tulka pakalpojumus.

Otrā diena Aptauja

Lai iegūtu sīkāku pētījumu par audzējiem un novērtētu to bīstamības pakāpi, tiek veikti šādi pētījumu veidi:

  • Asins analīze
  • Ultraskaņa.
  • CT vai MRI (ja neoplazija atrodas dziļi audos).
  • Biopsija audzēja histoloģiskai analīzei.

Trešā diena Consilium

Medicīniskā komanda (ģenētika, neirologi, neiroķirurgi, radiologi, otolaringologi, acu ārsti) apkopo konsultācijas un analizē diagnostiskos datus. Viņi izstrādā ārstēšanas plānu, kas ir vispiemērotākais šim pacientam. Ārstēšana Izraēlā notiek saskaņā ar starptautiskiem protokoliem, kas izslēdz neefektīvu metožu izmantošanu.

Cik daudz ir neofibromatozes ārstēšana Izraēlā

Izmaksas, kas saistītas ar neirofibromatozes ārstēšanu Izraēlā, nosaka, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu, ņemot vērā tā individuālās īpašības. Izmaksu veidošanu ietekmē nepieciešamo terapeitisko pasākumu apjoms, tomēr, kā atzīst daudzi pacienti, terapijas izmaksas Izraēlā ir ievērojami (30-50%) zemākas nekā ārstēšanas kvalitāte Vācijā, ASV, Austrijā, Francijā.

http://assutacomplex.org.il/disease/nejrofibromatoz/
Up